Dla tych, którzy historii nie znają i nie są w temacie:

Amelka jest córeczką naszych przyjaciół i bardzo nam bliską osóbką.

Jaka jest Amelka - każdy widzi - prześliczna dziewczynka, z iskierkami w wielkich oczętach.

Pierwsza miłość mojego syna, z czego jako przyszła teściowa, bardzo się cieszę, bo dla mnie osobiście Amelka jest jedną z najpiękniejszych małych dziewczynek, jakie znam :)

Wulkan energii, mały chochlik, a jej śmiech rozkłada nas na łopatki.

Bystra, szybko się uczy, pojmuje życie w mig. Wspaniała starsza siostra, oczko w głowie rodziców.

Chcemy pomóc rodzicom Amelki zebrać środki na operację, aby Mała mogła w przyszłości funkcjonować bez protezy, a z własną nóżką. Jest to możliwe technicznie, medycznie. Niestety na chwilę obecną nie jest możliwe finansowo. Wierzymy jednak w ludzi!

W Polsce mało się wie o tej wadzie układu kostnego. Pozwolę sobie więc przytoczyć tekst z angielskiej wikipedii, przetłumaczony z pomocą google translate:

Bliższej kości ogniskowej niedobór

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Bliższej kości ogniskowej niedobór (PFFD) jest rzadką, nie-dziedziczna wada wrodzona , która wpływa na
miednicę , szczególnie kości biodrowej i bliższego kości udowej . Zaburzenie to może wpływać
na jednej lub obu z hip zdeformowane, a ich nogi skrócone.

Jest powszechnie wiąże się z braku lub skrócenia kości nogi ( strzałkowy hemimelia ) i nieobecności rzepki .
Inne związane z wady wrodzone to przemieszczenie lub niestabilności stawu między kości udowej i rzepki,
krótszego piszczelowej lub strzałkowej i stóp deformacji.

Treść

[hide]

[ edytuj ]Klasyfikacje

Istnieją zwykle cztery klasy (lub typy) PFFD, począwszy od klasy do klasy D, jak opisano przez Aitken [1] .

[ edytuj ]Przyczyny

Przyczyną PFFD jest niepewna. Dwie hipotezy zostały zaawansowane. Teoria sclerotome odejmowania zakłada
szkody nerwowych komórek grzebienia, które są prekursorami nerwów czuciowych na poziomie L4 i L5. ^[1]
histologiczne badania płodu z jednostronnym PFFD skłoniły alternatywną hipotezę, że PFFD jest spowodowane
przez wadę w dojrzewanie chondrocytów (komórek chrząstki) na płytki wzrostowej. ^[2] W obu hipotezy, agent
przyczyną szkody zwykle nie jest znana. Talidomid jest znana przyczyna PFFD gdy matka narażony jest
na niego w piątym lub szóstym tygodniu ciąży , i to jest przypuszczenie, że narażenie na inne toksyny
w czasie ciąży może być również przyczyną. Inne etiologii, które zostały zaproponowane, ale nie udowodniono,
obejmują niedotlenienie i niedokrwienie i promieniowanie i zakażenie i hormony i siły mechanicznej.
PFFD występuje sporadycznie, a nie wydaje się być dziedziczna. ^[1]

[ edytuj ]Leczenie

W zależności od powagi deformacji, leczenie może obejmować amputacji stopy lub części nogi, wydłużenie
kości udowej, rozbudowy protezy lub niestandardowych wyciągów obuwia.Amputacja zazwyczaj wymaga
użycia protezy . Inną alternatywą jest obrót protezy.

W przypadkach mniej poważnych, korzystanie z aparatu Ilizarowa może być skuteczne w połączeniu
z biodrowego i kolanowego zabiegów (w zależności od statusu głowa kości udowej / rzepka), aby przedłużyć
długość kości udowej do normy. Ta metoda leczenia może być problematyczne w tym Ilizarowa konieczne
może być stosowany zarówno w okresie wczesnego dzieciństwa (aby zachować kość udową od bycia niezwykle
krótko na początku wzrostu) i po okresie dojrzewania (do dopasowania długości nóg po zakończeniu wzrostu).
Wyraźne korzyści tego podejścia jest jednak to, że nie są potrzebne i protetyka na zakończenie procedur
chirurgicznych pacjent nie będzie biologicznie lub anatomicznie różni się od osoby urodzone bez PFFD.